前两期我们介绍了p53基因，本期推文来简单介绍一下如果缺乏p53这个重要的抑癌基因，会产生的一种遗传疾病——李-佛美尼综合症(Li-FraumeniSyndrome)。Li-FraumeniSyndromep53基因缺乏会引起Li-FraumeniSyndrome（LFS），这是一种罕见的自体隐性遗传疾病。这种遗传病由FrederickPeiLi和JosephF.Fraumeni,Jr发现，所以这种病就以他们俩的名字来命名。LFS主要是来自父母遗传或由于胚胎细胞上的p53基因突变所引起。这类患者的基因组中，天生就有一个p53拷贝基因是有失活突变的。也就是说，在这种情况下，即使患者没有癌症家族史，也可能患有LFS。而一旦产生了新的突变，就可能遗传给下一代。
患有LFS的父母的每个孩子都有50%的机会遗传到LFS
LFS患癌概率这种病的特征，是患者罹患癌症的概率远高于普通人，50%的患者会在30岁之前得癌症，90%会在70岁之前得癌症。然而，实际情况因人而异，即使在同一个家庭中，癌症病发的年龄也会有很大的差异，从婴儿至老年都有可能。LFS可能导致各种癌症的发生，包括：骨肉瘤（osteosar