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罕少见病与常见病多发病一样，也有它们的特点，掌握这些特点和规律，有利于深入罕少见病的研究，提高罕少见病的诊断、治疗和研究水平。
(一)年龄特点
有些疾病只发生在一定的年龄，如成骨肉瘤多见于25岁以下的青少年，肺门淋巴结核常见于小儿等，一旦发生在相反的年龄则就成了罕少见病，如成人原发性肺结核、儿童椎间盘骨化症等。
(二)性别特点
不少病变与性别关系密切，有些病变一旦发生在不常见或相反的性别则就成了罕少见病。如文献中报告的“男性纵隔原发性绒癌”、“女性膀胱精原细胞瘤”等。
(三)地区特点
有些病变具有一定的地区性，一旦发生于不应发生或首次发病的地区，就属于罕少见病，如平原地区的包虫病。
(四)临床表现特点
一般任何一种疾病都具有相应的一系列临床表现特点，如结核的午后低热、夜间盗汗，肺脓肿的咳脓臭性痰，大叶性肺炎的铁锈色痰等，若某种疾病在某一方面临床表现突出，且很少见或首次出现一种新的症状或体征，自然就成了罕少见病。如文献中报告的“无症状性腹膜炎”等。
(五)病变特点
包括病变的大小、形态、部位、数目、范围、密度、组织类型、生长方式、演变过程、转归、并发症、伴随病变等。如果上述任何一项表现比较特殊，前人没有或较少遇到，甚至首次出现或初次被认识等，都可以纳入罕少见病的范畴。如孤立性巨大肺囊肿、球形肺炎、肺内平滑肌肉瘤等。
参考：
《罕见病少见病的诊断与治疗》/王成林，林贵主编–人民卫生出版社
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