近期，中医院赫捷院士团队与泛生子合作，在NatureCommunications（影响因子12.）上发表了关于肺肉瘤样癌（PSC）的重磅研究成果，依托泛生子全外显子检测（WES）、RNA测序等，是国际上首次从基因组、转录组、甲基化等多组学层面揭示PSC分子特征图谱的研究成果，对PSC的发生及治疗指导提供重要参考依据。
成果亮点概述
1
该研究描绘了PSC的突变全景图谱，发现MET14外显子跳跃突变在PSC中发生频率较高，在其中的梭形细胞癌中，44%(4/9)的患者携带导致MET14外显子跳跃的突变。
2
该研究发现了PSC具有高TMB和淋巴细胞浸润程度，提示免疫治疗或能为PSC患者带来新的希望。
3
该研究揭示了PSC中的上皮肿瘤细胞成分与肉瘤样肿瘤细胞成分有着共同的起源，其发生可能与上皮间质转化（EMT）相关，而这一过程可能受甲基化水平改变调控。
4
该研究建立了基于甲基化水平的PSC分子分型，几个亚型在预后和免疫微环境等方面具有明显差异。并且发现PSC分型与肺腺癌/肺鳞癌的个别亚型具有相似的分子特征。
研究背景与研究方法
肺肉瘤样癌（PulmonarySar