医院王医生提供的病例资料和照片。患者63岁，男性，父亲和女儿都是这个病，本例患者两岁就发现这个问题了。患者为很严重的家族性多发性骨软骨瘤。骨软骨瘤常见，通常为单发，极少数可多发，后者具有家族性，故称为家族性多发性骨软骨瘤病（hereditarymultipleosteochondroma，HMO)，又名遗传性多发性外生骨疣。HMO是一种少见的常染色体显性骨病，其病因尚不十分清楚，多为基因EXT1、EXT2或EXT3突变所致。研究表明EXT1的位点在染色体8q23?q24，EXT2的位点在染色体11P11-P12，EXT3的位点在19号染色体的短臂。有研究发现，HMO双亲均可遗传，但经父系遗传多于母系遗传，约为3:1。HMO是累及软骨化骨及膜内化骨的多发性骨软骨瘤为特征的一种常染色体显遗传疾病。HMO通常在儿童期及青春期发病，成年期停止生长，好发于长管骨干骺端的背向关节生长为特点，可合并发育畸形、关节脱位，有明显家族遗传史等。
本病的影像学表现为骨疣是与母骨相连的骨性突起，呈菜花形、棘状、乳头状或扁状，大小不一，好发于长管状骨的干骺端。病理学上HMO具有3层典型的结构，即由骨质组成的基底和瘤体、透明软骨组成的帽盖及纤维组织组成的包膜。纤维包膜薄，与软骨帽紧密相连，软骨帽内可钙质沉积。本病绝大多数为良性，仅少数可恶变。恶变一般是由包膜深层开始，多数恶变为软骨肉瘤，少数可为骨肉瘤。本病的恶变率各文献报道不一，约为0.5%?2%。一般认为以下征象考虑恶的可能：①病灶近期突然增大；②软骨钙化带中断不连续；③钙化带模糊，密度较前减低；（④出现软组织肿块，且其内见散在钙化点或钙化环;⑤病灶局部骨皮质出现破坏或骨膜反应；⑥病变内出现象牙样瘤骨。
本病占所有骨肿瘤的1/10，多见于男性。本病可引起多种并发症，包括畸形、骨折、恶变、神经压迫等，给患者的日常生活及心理健康带来负面影响。多发性骨软骨瘤患者早期即有坚实、固定的包块，部分患者在新生儿阶段即发现瘤体，少数患者因肿瘤体积较大、生长位置及形状等压迫血管、神经，影响关节、肌腱活动或造成摩擦性滑囊炎，其余均无症状。90%的多发性骨软骨瘤患者于10岁左右出现临床症状，多因瘤体长大出现相应临床症状。现如今对多发性骨软骨瘤的认识还不够深入，相关治疗方法和手术时机尚无统一标准，且本病外科治疗后复发率较高，多数患者会接受1次或1次以上瘤体切除手术。多发性骨软骨瘤常合并骨骼畸形，多累及膝关节周围，根据典型临床特点和影像学检查可明确诊断。对影响关节功能、有恶变征兆、巨大骨软骨瘤、压迫脊髓、神经、血管等瘤体应尽早手术治疗。
参考文献
1、申前程,范俊飞,李荣标,等.家族性多发性骨软骨瘤病的影像诊断[J].实用医学影像杂志,,19(3):-.
2、沈阳,王隼,王一臣,.多发性骨软骨瘤的临床特点及外科治疗探讨[J].中国医学前沿杂志:电子版,,12(12):64-67
李义凯教授感谢！