肉瘤是一种源于间叶组织的恶性肿瘤，可发生于身体的任何部位。例如胃肠道间质瘤、子宫肉瘤、脂肪肉瘤、滑膜肉瘤、骨源性肉瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、纤维肉瘤、软骨细胞肉瘤、Ewing肉瘤和未分化性肉瘤等。
肉瘤60%发生于手臂或腿部；30%发生于躯干或腹部；10%发生于头部或颈部。
肉瘤的主要发生部位
年4月出版的WHO软组织和骨肿瘤分类第五版，将肉瘤分类为三部分：骨肿瘤，软组织肿瘤及骨和软组织未分化小圆细胞肉瘤（如EWSR1-非ETS融合的圆形细胞肉瘤等）
肉瘤的流行病学数据显示，软组织肉瘤的发生率（87.3%）远高于骨肿瘤（12.7%）；
肉瘤的流行病学
儿童和成人均可能发生肉瘤，但它较为罕见，在成人癌症中约占1%，在儿童癌症中约占15%；
肉瘤是一种融合/重排变异高发的肿瘤（与血液肿瘤类似），有70多种亚型，不借助于分子检测，有时很难进行准确分型；
肉瘤治疗取决于肉瘤的亚型、部位和其他因素，准确分型是肉瘤精准治疗的前提和基础；
近年来，肉瘤的分子病理学发展十分迅速，不仅在传统的诊断和鉴定诊断中起了十分重要的作用，在指导临床制定软组织和骨肿瘤治疗策略和预测肿瘤生物学行为等方面也发挥着重要的角色。另一方面，基于分子异常的新病种报道也在不断涌现，肿瘤分类的基础正在从形态学分类转向分子分类；
二代测序（NGS）
肉瘤是一种融合变异高发的肿瘤，以软组织肉瘤为例，其涉及融合基因多，常见的有EWSR1融合、ALK融合、NTRK融合等，同时融合伴侣基因范围广，目前仍有较多的伴侣基因未被发现；软组织肉瘤的这一特性导致IHC、FISH、RT-PCR等传统技术已难以满足越来越精细的分子分型需求。相关研究发现结合基因组DNA、RNA等检测技术，约10%（8/76）的肉瘤会被重新诊断（如下图所示）：
年结缔组织肿瘤学学会会议上分享的一项回顾性分析结果表明，NGS检测发现34%的肉瘤患者携带潜在可用药突变。
NGS技术用于临床诊断更具优势
软组织肉瘤的诊疗需要结合形态学、免疫学、分子生物学进行综合评估。二代测序（Next-generationsequencing,NGS）作为新的分子生物学技术，具有通量高、灵敏度高、成本低、可以测出突变比例，进行后续监测等特点，能有效弥补常规检测方法的不足，是探索软组织肉瘤的分子发病机制并指导临床诊疗的重要手段。
《年CSCO软组织肉瘤诊疗指南》、《年NCCN软组织肉瘤指南》等推荐NGS测序用于软组织肉瘤的辅助诊断；《年版软组织和骨肿瘤分子病理学检测专家共识》提出，NGS技术有助于发现新的基因异常，对肉瘤的分子诊断和潜在的靶向治疗具有重要的价值。
医臻基因软组织肉瘤NGS系统方案
软组织肉瘤T21基因（血液版/组织版）检测
DNA测序：与软组织肉瘤靶向用药相关的21个基因及融合变异
全面检测用药靶点，指导精准治疗
软组织肉瘤患者的靶向药物评估
相关研究证实，通过NGS测序可以为肉瘤患者更精准的匹配用药方案，提升肉瘤患者临床获益情况。例如，MD安德森癌症中心（MDAndersonCancerCenter,MDACC)通过NGS测序方法分析了例晚期肉瘤患者的I期临床研究结果；根据分子分型结果匹配对应药物治疗后，获益率（CBR）提升22%（41%VS19%），中位OS延长6.6个月（22.1mvs.15.5m），其中携带TRK，mTOR，MDM2，FGFR等突变患者的靶向治疗效果相对较好。
目前软组织肉瘤常用的靶向药物有两类，一类是小分子化合物，包括安罗替尼、阿帕替尼和帕唑帕尼等；另一类是单克隆抗体，如贝伐珠单抗和PD-1抗体等。
帕唑帕尼是一种口服的多靶点的小分子受体酪氨酸激酶抑制剂，为美国食品与药品监督管理局（FDA）批准的首个治疗晚期软组织肉瘤（非脂肪肉瘤）的靶向药物。
年6月24日，NMPA正式批准中国自主研发的创新药盐酸安罗替尼胶囊(福可维?)软组织肉瘤适应症上市，这是目前中国首个获批的软组织肉瘤靶向药物；本品单药适用于腺泡状软组织肉瘤、透明细胞肉瘤以及既往至少接受过含蒽环类化疗方案治疗后进展或复发的其他晚期软组织肉瘤患者的治疗。
软组织肉瘤患者的化疗药物评估
同样，化疗敏感性是软组织肉瘤是否选择化疗的重要依据。通过精准的分型后，根据融合类型确定肉瘤亚分型进而来判断对化疗的敏感性。
例如，在临床治疗中发现，同样EWSR1融合的肉瘤（下图所示），治疗效果却不尽相同；CSCO指南提示：尤文肉瘤化疗高度敏感、粘液性纤维肉瘤化疗中度敏感、透明细胞肉瘤化疗不敏感、骨外粘液样软骨肉瘤化疗极不敏感。
软组织肉瘤免疫治疗药物评估
年5月，FDA加速批准帕博利珠单抗（pembrolizumab，Keytruda）用于预先治疗后进展且无令人满意的替代治疗选择的不可切除或转移性微卫星不稳定性-高（MSI-H）/错配修复缺陷（dMMR）的成年和儿童实体瘤患者；此外国内外另有多种免疫治疗联合化疗/分子靶向药/其他单抗的临床研究在研。
检测项目信息
软组织肉瘤T21基因（血液版/组织版）
样本要求
编辑丨梁婷
排版丨梁婷
审核丨程芳婷、张超、李默
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