本期内容导读
本次课程，来自中国骨科菁英会小儿骨科专业会员、医院的任秀智医生，为大家分享成骨不全症的最新分类解读。本期嘉宾
任秀智
中国骨科菁英会小儿骨科专业会员
医院
学习笔记
01背景成骨不全症定义：
因I型胶原蛋白合成、代谢障碍而引起的遗传性结缔组织疾病临床表现：
骨质疏松、易骨折，部分患儿有身材矮小、蓝巩膜、牙本质发育不全、韧带松弛等症状发病率：
1/-1/最早的成骨不全症：
见于年前的一具埃及木乃伊，因为该木乃伊瘦小，四肢弯曲，曾一度被认为是陪葬的猴子。年OlausJacobElkman第一次对成骨不全症进行了科学的描述，此后相继出现各种命名与分型，但均未获得广泛认同。02发现过程#人物：澳大利亚学者Sillence#时间：年#事件：根据临床表现、遗传学特征和放射学改变将例成骨不全症患者分为4组，后来成为广为接受的分型。Sillence虽然提出了遗传异质性，但当时并未确定疾病的致病基因。#变化：直到年在一例II型患者发现了COL1A1基因缺失突变才第一次发现成骨不全症的致病基因。此后关于COL1A1和COL1A2的突变陆续被发现，对于临床显示为隐遗传的病例，当时推测可能为嵌合突变所致。COL1A1基因缺失突变是第一次发现成骨不全症的致病基因
#人物：加拿大的医生Glorieux和Rauch#时间：年至年#事件：根据不同的临床特征结合病理检查在I至Ⅳ型检查的基础上，增加了V型、VI型和VII型，但当时尚不知其具体致病基因。此后随着分子诊断技术的进展越来越多的隐性遗传的成骨不全症的致病基因被发现。03成骨不全症的类型截止目前在OMIM（OnlineMendelianInheritanceinMan）登记的成骨不全症的类型为21种。I-IV型：COL1A1和COL1A2V型：IFITM5VI型：SERPINF1VII型：CRTAPVIII型：LEPRE1IX型：PPIBX型：SERPINH1XI型：FKBP10XII型：SP7XIII型：BMP1XIV型：TMEM38BXV型：WNT1XVI型：CREB3L1XVII型：SPARCXVIII型：TENT5AXIX型：MBTPS2XX型：MESDXXI型：KDELR2新发现的类型中，除了V型为常染色体显性遗传、XIX型为X连锁遗传，其余为常隐遗传。这在临床工作中记忆困难、容易引起混淆。修订：
#时间：年国际骨发育不良协会命名委员会（thenosology